EPILEPSIE
Définition.
L’épilepsie est l’une des maladies les plus courantes du cerveau. Si elle est globalement fréquente, elle revêt de nombreux visages. Sa définition médicale reflète cette diversité : c’est la répétition de crises d’épilepsie du fait d’une prédisposition cérébrale, congénitale ou acquise, à générer des crises. De nombreuses manifestations différentes entrent dans le cadre de l’épilepsie.
La crise d’épilepsie.
Il s’agit d’une décharge excessive d’un groupe de neurones. Les neurones sont les cellules principales qui permettent au cerveau de fonctionner. Fonctionner, pour le système nerveux, signifie essentiellement communiquer. La communication est donc la fonction de base des neurones. Ceux-ci conduisent les informations sous la forme d’une sorte de décharges électriques qui les parcourent et les transmettent à leurs congénères en relarguant des molécules chimiques, les neurotransmetteurs. Au cours d’un crise d’épilepsie, les neurones déchargent excessivement et tous en même temps, d’une même voix. Si la communication entre neurones est, à l’état normal, subtile, elle devient brutale au cours de la crise épileptique, évoquant un orage, un court circuit. L’analogie suivante pourrait être utilisée : à l’état de base les neurones chuchotent certains avec d’autres alors que pendant la crise d’épilepsie, ils hurlent tous ensemble.
Si l’on connaît ce qui se passe au cours de la crise d’épilepsie, les anomalies qui la déclenchent sont plus obscures. On évoque un excès d’excitation au détriment des systèmes de relaxation des neurones, des connexions anormales entre les neurones. C’est principalement sur ces anomalies que la recherche se focalise afin de mieux comprendre et traiter l’épilepsie.
L’épilepsie dans la population.
L’épilepsie est une affection particulièrement fréquente. Elle touche 0,5 à 0,8 % de la population, ce qui représente de 500 000 à 700 000 personnes en France. Si l’on ne prend en compte que les crises d’épilepsie (la maladie épilepsie correspond à la répétition des crises et certaines personnes peuvent ne présenter qu’une seule crise, donc ne pas être considérées comme épileptiques), jusqu’à 5 % de la population mondiale a pu être affectée et on estime que la probabilité d’être affecté par une épilepsie au cours de la vie entière est de 2 à 3 %.
La fréquence de l’épilepsie varie considérablement en fonction de l’âge. Cette maladie est plus fréquente chez les nourrissons et les enfants ainsi que chez les gens âgés. Cela traduit le fait que l’on n’est pas forcément épileptique toute sa vie et que des enfants épileptiques peuvent guérir à l’âge adulte.
Les différents types d’épilepsie.
L’épilepsie revêt de nombreux visages. Ses manifestations sont très variées, parfois quasiment imperceptibles et ressenties seulement intérieurement par le patient, parfois très impressionnantes et pas nécessairement perçue par le patient qui a pu perdre connaissance.
Les crises épileptiques se distinguent tout d’abord par l’étendue de cerveau qu’elles impliquent. Les crises nées dans une région limitée du cortex sont nommées focales, quitte à s’étendre ensuite à d’autres régions. Celles embrasant d’emblée l’ensemble du cerveau sont appelées généralisées.
Les crises généralisées comportent presque toujours une perte de connaissance. Elles peuvent se limiter à une interruption du contact avec l’environnement comme dans les absences. Elles peuvent aussi s’accompagner de mouvements, généralement diffus. La forme la plus violente et démonstrative est la crise tonico-clonique généralisée, souvent décrite par ‘convulsions’. Les crises généralisées représentent 20 % de l’ensemble des crises d’épilepsie.
Les crises d’épilepsie focales (anciennement nommées partielles) sont très diverses mais ce sont les plus fréquentes (70 % des crises d’épilepsie). Leur manifestation dépend de la région du cerveau qui est activée par la décharge épileptique. Le contact, au moins au début de la crise, peut être préservé. Elles peuvent se traduire uniquement par des symptômes ressentis par le patient comme une émotion (une peur, un plaisir, un sentiment, une impression de familiarité …), une expérience sensorielle (images, sons, odeurs, goûts qui n’existent pas, impression de transformation de l’environnement …), une sensation physique (des fourmillements, une douleur, un serrement). Elles peuvent également s’exprimer par des symptômes perceptibles par les témoins. Il s’agit alors de mouvements divers : secousse de membre, déviation des yeux, mouvements désordonnés, mouvements automatiques mimant la mastication, certains gestes, la marche …
Les épilepsies se distinguent également par leurs causes. On distingue tout d’abord des causes de crises d’épilepsie qui ne déclencheront qu’une crise unique (donc pas une épilepsie maladie) et ne nécessite donc pas, le plus souvent, de traitement. Les causes peuvent être métaboliques (ions sanguins, hypoglycémie, désordres hormonaux ou hépatiques …), toxiques (sevrage en alcool, drogues (cocaïne, amphétamine), médicaments (traitant des troubles neurologiques ou non), infectieuses…
Mais dans de nombreux cas une lésion cérébrale, congénitale (à la naissance) ou acquise plus tard, évolutive ou non, seront à l’origine de l’épilepsie : tumeurs cérébrales, traumatismes crâniens, maladies cérébro-vasculaires, cicatrice cérébrale, malformation cérébrale … De plus en plus fréquemment des désordres immunologiques sont reconnus comme cause : le système immunitaire, au lieu de combattre les agents externes, se dirige contre le corps même, produisant des anticorps toxiques qui contribuent à induire une épilepsie (pouvant s’associer à des troubles cognitifs ou psychiatriques).
Les facteurs génétiques influencent de manière complexe l’épilepsie,
Enfin, dans des cas fréquents, on ne retrouve pas de cause. Il peut alors s’agir d’une lésion trop petite pour être identifiée, de troubles du fonctionnement cérébral ou d’une condition génétique.
Principes de la prise en charge de l’épilepsie.
L’épilepsie est une maladie qui nécessite une prise en charge complexe. Celle-ci repose tout d’abord sur le diagnostic de l’épilepsie, parfois difficile et jamais établi légèrement. Une assistance sociale peut être proposée. Le pivot de la prise en charge est le traitement médicamenteux, mais il n’est ni systématique ni permanent. En cas de besoin, une assistance psychologique pourra être mise en place. Certaines épilepsies peuvent nécessiter des traitements plus spécialisés comme la chirurgie ou les stimulations cérébrales.
La prise en charge usuelle des patients épileptiques est basée sur plusieurs étapes diagnostiques puis thérapeutiques. Elle vise à établir le diagnostic d’épilepsie, puis à définir le type d’épilepsie, à mettre en évidence d’éventuelles anomalies associées ou liées à la maladie, puis enfin, à instaurer un traitement antiépileptique (éventuel) adapté au patient associé à des mesures d’hygiène de vie.
Prise en charge diagnostique.
L’épilepsie implique tout d’abord d’être diagnostiquée. Cet acte médical est nécessaire car d’autres troubles peuvent ressembler à une épilepsie mais nécessiter un traitement différent. Les malaises et pertes de connaissance ont en effet des causes multiples et se traitent spécifiquement. Le diagnostic d’épilepsie sera posé sur la description des manifestations épileptiques par le malade et les témoins des crises. Cette étape est fondamentale. Le patient doit donc pouvoir renseigner le mieux possible le médecin, au besoin en se faisant accompagner par son entourage. Une fois le diagnostic d’épilepsie posé, il convient, en fonction du type de crise et d’autres caractéristiques du malade, de définir le type d’épilepsie. Le médecin poursuivra donc éventuellement sa démarche en tentant de mieux localiser le point de départ des crises si elles sont focales, de rechercher une cause, une anomalie cérébrale associée. Il pourra également parfois essayer de mieux typer les crises pour tenter de mieux préciser un pronostic.
D’autres moyens diagnostic peuvent aider mais restent secondaires. Ils visent à étudier le fonctionnement du cerveau (neurophysiologie) ou sa morphologie (neuroradiologie).
Il s’agit avant tout de l’Electroencéphalogramme (EEG). Il est basé sur l’enregistrement de l’activité électrique du cerveau, qui, chez la plupart des patients épileptiques, présente occasionnellement des anomalies spécifiques. Il s’agit en quelque sorte de la ‘signature’ épileptique du cerveau. Mais comme elle est intermittente, elle peut manquer et nécessiter de répéter l’examen. L’EEG permet d’aider au diagnostic d’épilepsie, de différentiation entre une épilepsie focale ou généralisée, de localiser la région cérébrale d’origine des crises.
La recherche d’une anomalie ou d’une lésion cérébrale initiant des crises d’épilepsie (généralement focales) peut nécessiter de réaliser un examen d’imagerie du cerveau. Il s’agit avant tout de l’Imagerie par Résonance Magnétique (IRM). Les images sont basées sur un procédé complexe d’excitation magnétique du cerveau. Elle ne présente aucun danger pour le cerveau. Cependant, comme elle utilise un puissant aimant, elle présente des contre-indications. Il s’agit du port de pacemaker et autres stimulateurs qui peuvent être déréglés, d’implants ou corps étrangers métalliques magnétiques. En dehors des lésions parfois graves comme des tumeurs, l’IRM recherchera tout particulièrement chez les malades épileptiques de petites lésions comme les dysplasies (anomalies localisées de l’organisation du cortex survenue au cours de la formation du cerveau) ou la sclérose de l’hippocampe (sorte de cicatrice de cette petite structure de la partie profonde du cerveau, impliquée entre autres dans la mémoire et dont la forme rappelle le cheval de mer). D’autres moyens d’imagerie du cerveau peuvent être accessoirement utilisés, comme le scanner qui utilise les rayons X.
Information et prise en charge non médicamenteuse.
Le patient est ensuite informé sur son épilepsie. Cette informationconcerne la maladie mais aussi certaines de ses conséquences.
La conduite automobile est généralement interdite par la loi mais peut être aussi autorisée pour certains patients bien équilibrés par le traitement ou dont les crises sont uniquement déclenchées dans certaines circonstances spécifiques. Son autorisation peut être donnée par la préfecture de Police. La pratique de certains sports peut être déconseillée où nécessiter une adaptation. De même certaines professions sont inadaptées aux patients épileptiques, leur faisant courir un risque à eux même ou à autrui en cas de crise, ou pouvant aggraver la maladie. Il parait par exemple dangereux pour un patient présentant des crises avec perte de connaissance et convulsions, d’exercer le métier de couvreur ou de plongeur.
L’épilepsie peut ainsi créer des difficultés socioprofessionnelles qui pourront nécessiter, avec le concours de l’assistante sociale, du médecin du travail, de l’employeur, des autorités administratives … une prise en charge spécifique personnalisée. Il pourra s’agir de mesures d’adaptation du poste de travail, de réorientation professionnelle, de reconnaissance d’un handicap, d’assistance financière sociales. Le médecin informera également le patient sur l’attitude à adopter par lui-même et son entourage en cas de crise.
Il conviendra également au médecin et au malade d’anticiper certaines situations de vie qui, parce qu’elles peuvent interférer avec l’épilepsie ou ses traitements, vont nécessiter une prise en charge spécifique. Il s’agit typiquement de la grossesse. Il existe un risque de malformation du fœtus, de retard de développement ultérieur liés à l’épilepsie de la mère (à la maladie peut-être mais avant tout aux crises) mais surtout aux médicaments antiépileptiques, ainsi qu’un risque de déstabilisation de l’épilepsie chez les patientes enceintes. Ces risques impliquent de prévoir la grossesse, lorsque cela est possible en simplifiant le traitement, dans certaines situations ou l’épilepsie n’est pas équilibrée en la différant et, enfin, en la surveillant plus attentivement.
Certaines épilepsies ne nécessitent pas toujours de traitement. L’instauration d’une prise en charge médicamenteuse se fait évidemment toujours en accord avec le patient. Dans certains cas où les crises sont rares spontanément, où elles sont uniquement déclenchées par certaines circonstances, surtout si leur expression ne comporte pas de convulsion, l’utilisation des médicaments peut parfois être évitée.
Qu’il existe un traitement ou non, certaines mesures et précautions devront être observées par les malades. Il s’agit tout d’abord d’éviter les situations ou la survenue d’une crise expose à un risque de blessure : station en hauteur avec risque de chute, conduite d’un véhicule, risque de noyade, risque de brûlure … Un certain nombre de mesures visent à éviter des facteurs favorisants les crises d’épilepsie. De nombreux malades observent que certains agents externes (d’environnement, de mode de vie) ou internes peuvent favoriser la survenue d’une crise. Ces facteurs favorisant sont cependant extrêmement variables d’un patient à l’autre et leur influence est rarement majeure. Il peut s’agir de facteurs psychologiques comme le stress, l’angoisse, les baisses de moral, de situations de relaxation ou encore de travail mental. Le sommeil, son manque, son irrégularité, sa survenue, mais aussi le réveil jouent un rôle. Des variations internes comme la fièvre, les règles, la faim, la soif … sont aussi retenues par certains. Enfin des substances externes comme certaines drogues, certains médicaments, le café, l’alcool peuvent déclencher des crises chez des malades. Dans ces cas, ces facteurs devront être dans la mesure du possible détectés et évités, cela bien sur sans excès.
L’épilepsie est une maladie volontiers associée à une souffrance psychologique. Cette souffrance peut être liée aux crises d’épilepsie, à leurs conséquences sociales, familiales, affectives, au fait qu’elles empêchent certaines relations ou activités. Le caractère incontrôlé et inattendu, subit, des crises est particulièrement mal vécu par les patients. Une perturbation cérébrale peut avoir entraîné à la fois une épilepsie et une maladie mentale. Les médicaments peuvent aussi jouer un rôle. Une prise en charge psychologique ou psychiatrique pourra s’avérer utile.
Prise en charge médicamenteuse.
Le traitement médicamenteux est généralement le pivot de la prise en charge de l’épilepsie. Il faut d’emblée rappeler qu’il n’est pas systématique. Son instauration est secondaire à une évaluation de ses bénéfices attendus par rapport aux risques ou désagrément qu’il fait encourir au patient, qui est donc partie prenante dans la décision. De nombreux médicaments antiépileptiques sont maintenant disponibles. Le choix dépendra du type d’épilepsie et du malade. Le traitement pourra nécessiter une surveillance, des précautions. Il sera régulièrement réévalué.
Les médicaments antiépileptiques agissent sur le cerveau en diminuant le risque de survenue d’une crise. Ils ne guérissent donc pas l’épilepsie mais, alors qu’elle est présente et évolue pour son propre compte, empêchent son expression sous la forme des crises. Ces traitements sont donc généralement à poursuivre tant que la maladie est active. La cible des médicaments est variable (et pas toujours parfaitement définie). Il s’agit généralement de réduire l’excitabilité excessive des cellules nerveuses du cerveau épileptique, tout en permettant un fonctionnement normal. Ces effets sur les neurones expliquent aussi les effets secondaires observés avec ces traitements. Cependant, les produits utilisés ont été spécifiquement sélectionnés pour leur bonne tolérance.
Le choix d’un médicament dépend de l’épilepsie, du malade, du médecin. Si l’indication d’un traitement est posée, le produit est choisi en fonction du type d’épilepsie. D’une part certains médicaments sont plus efficaces dans certains types de crises, d’autre part certains médicaments peuvent aggraver certaines épilepsies. C’est l’expertise du médecin qui permettra ce choix. Cependant, la prédictibilité d’efficacité ou d’aggravation n’est pas absolue, d’autant plus qu’il existe une importante variabilité d’un patient à l’autre.
Lorsqu’un traitement est instauré, il ne comporte généralement qu’un seul médicament au début. On parle alors de monothérapie. Chez la majorité des patients, l’utilisation d’un médicament unique est suffisante pour contrôler les crises d’épilepsie. Lorsque la première molécule utilisée est insuffisamment efficace, une seconde est généralement tentée en remplacement. Si ce second traitement est encore insuffisant, une association de plusieurs médicaments est alors entreprise : c’est la polythérapie. Dès lors, il va falloir trouver la combinaison optimale. En fonction des patients, c’est une association particulière de plusieurs médicaments à une dose particulière qu’il faudra identifier. Cette démarche implique de modifier régulièrement les produits et la dose. Elle nécessite un certain tâtonnement, mais qui reste toujours réfléchi par le médecin.
A coté de l’efficacité, la qualité d’un traitement se juge sur la tolérance. Les médicaments antiépileptiques ne sont pas moins bien tolérés que les autres. Il convient de différentier leurs effets secondaires éventuels des conséquences possibles des crises d’épilepsie, d’une maladie à l’origine de l’épilepsie, de troubles psychologiques associés.
- Le premier type d’effets secondaires est potentiellement grave, très rare et peu prévisible. Il peut se rencontrer avec tout type de médicament, antiépileptique ou non, et ne dépend pas de la dose. Il peut tout d’abord s’agir d’une allergie. Celle-ci se traduit par des signes cutanés le plus souvent : apparition et extension rapide de plaques rouges sur la peau, de boutons avec démangeaison, de décollements de peau, de gonflement, d’ulcération des muqueuses, de fièvre. Ces manifestations allergiques impliquent de contacter en urgence le médecin qui jugera de la nécessité d’arrêter rapidement le médicament. Il peut s’agir également de troubles biologiques pouvant résulter de perturbations du fonctionnement du foie, de la production des cellules du sang (globules blancs, globules rouges, plaquettes), de la régulation des ions sanguins … Certains médicaments vont donc nécessiter, surtout au début, une surveillance régulière par prélèvement sanguin.
- La seconde catégorie d’effets secondaires est habituellement beaucoup moins grave. Ces phénomènes sont liés au mode d’action des antiépileptiques et peuvent donc être retrouvés avec tous les médicaments, avec d’importantes variations cependant. Lorsqu’ils sont présents, c’est surtout lors de l’instauration ou de l’augmentation du traitement. L’augmentation très progressive ou la réduction de dose permet habituellement de les voir disparaître, s’ils ne disparaissent pas seuls rapidement comme c’est habituellement le cas. Les phénomènes d’intolérance transitoires le plus souvent rencontrés sont la fatigue, le ralentissement des performances, la somnolence, les sensations de vertige, de vue double, les maux de tête, les nausées, les douleurs abdominales, les troubles du transit intestinal. D’autres effets sont plus spécifiques à certains médicaments. Le médecin en informera son patient à la prescription.
Les traitements antiépileptiques doivent être pris à des horaires réguliers, une à trois fois par jour selon le produit. Il convient de ne pas manquer de prise. Le traitement sera réévalué régulièrement sous l’angle de sa tolérance et de son efficacité par le médecin. Il est généralement prescrit pour de longues périodes. S’il existe une possibilité que l’épilepsie ait guérie, un arrêt progressif des médicaments pourra être envisagé. Il faut préciser que le traitement ne doit pas être brutalement arrêté. Le patient s’expose alors à un risque important d’augmentation des crises, voir de crises ne cessant pas (l’état de mal épileptique) qui font courir un risque de décès.
Les médicaments permettent de contrôler les crises de 70 % des patients épileptiques. Ce contrôle se fait généralement avec une parfaite tolérance qui permet de mener une vie normale.
En cas d’échec du traitement médicamenteux.
Si le traitement médical permet de contrôler les crises d’épilepsie chez la majorité des malades, 20 à 30 % d’entre eux continuent à présenter des crises malgré les médicaments. Pour certains de ces malades, une prise en charge plus complexe peut parfois être envisagée. Il s’agit de la chirurgie. Le principe en est de retirer chirurgicalement la zone de cerveau qui génère les crises d’épilepsie. Cette chirurgie ne s’adresse donc qu’aux patients souffrant d’une épilepsie focale.
Un certain nombre de patients est mal contrôlé par les traitements usuels ou par la chirurgie, voire même ne peut pas être opérés. Il persiste cependant des opportunités de traitement.
Lorsqu’une contribution immunologique est suspectée un traitement immuno-modulateur est proposé : il s’agit soit de perfusion d’anticorps issus d’autres patients qui modulent le fonctionnement immunitaire (Immuno-globulines intraveineuses) soit d’un épurement du sang en anticorps pathologiques (échanges plasmatiques).
Une autre possibilité est représentée par les stimulations électriques. La procédure la plus courante est la stimulation du nerf vague. Il s’agit d’une implantation, au cours d’une opération sous anesthésie locale, d’une électrode de stimulation dans le cou et d’une pile sous la peau du thorax. Ce système fonctionne un peu comme un pace maker cardiaque. La pile envoie régulièrement des impulsions électriques dans le nerf auquel l’électrode est reliée. Le nerf en question, le nerf vague, est relié au cerveau, mais le mode d’action de ces stimulations sur la prévention des crises d’épilepsie est encore inconnu.
